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Alpha-1 Antitrypsinmangel

Der Alpha-1 Antitrypsinmangel ist eine seltene, jedoch häufig vorkommende Erbkrankheit, die erstmalig im Jahr 1963 beschrieben wurde. Alpha-1-Antitrypsin ist ein Bluteiweiß, das in der Leber gebildet wird und eine schützende Funktion für die Lunge darstellt. Fehlt dies oder wird dies in nicht ausreichender Menge gebildet, kann hierdurch eine chronische Lungenerkrankung (chronisch obstruktive Bronchitis, Lungenemphysem) sich im Laufe der Jahre ausbilden. Darüber hinaus kann es in seltenen Fällen zu einer Leberschädigung kommen.
In Deutschland sind schätzungsweise 8000-10000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen und viele dieser Erkrankten sind noch unendeckt.
Die Diagnose des Alpha-1-Antitrypsinmangel stellt eine blutchemische Untersuchung dar (Bestimmung des Blutspiegels). Diese Untersuchung sollte bei allen Patienten mit einer chronisch obstruktiven Bronchitis oder einem Lungenemphysem einmal im Leben durchgeführt werden. Falls der Blutspiegel erniedrigt ist, schließt sich eine genetische Untersuchung an.
Eine spezifische Therapie der Erkrankung ist derzeit nicht bekannt. Neben einer bronchodilatierenden medikamentös antiobstruktiven Therapie stellt die Vermeidung von Risikofaktoren (Rauchen), die Sport- und Bewegungstherapie sowie die Durchführung von Schutzimpfungen (Pneumokokkenschutz- und Grippeschutz-impfung) den wesentlichen Teil der Behandlung dar. In seltenen Fällen erfolgt eine Substitutionstherapie mit Alpha-1 Antitrypsin.

Seit dem Jahr 2020 ist das Ambulante Lungenzentrum zertifiziert als Alpha-1 Center.

Neben der Diagnostik und Therapie dieser Erkrankung erfolgt eine entsprechende Aufklärung sowie genetische Beratung.

Link zur Selbsthilfegruppe: www.alpha1-deutschland.org